Suntuubi-palvelussa käytetään evästeitä. Palvelua käyttämällä hyväksyt evästeiden käytön. Lue lisää. OK

Ylimääräinen kromosomi

Kehomme rakentuu soluista. Jokaisessa solussamme on 23 kromosomiparia, tavallisesti kromosomeja on siis 46. 95%:sti Down-ihmisillä kromosomeja on 47, koska kromosomi 21:ä on kahden sijasta 3 kappaletta. Tästä nimitys 21-trisomia.  Näin on meidän Tiituksellakin. Tämä ylimääräinen kromosomi aiheuttaa ne erityspiirteet ja poikkeavuudet, joita down-ihmisillä on. Vuosittain Suomessa syntyy noin 100 Down-vauvaa.

Miksi perimäainekseen tuppautuu yksi kromosomi liikaa? Tätä ei tarkoin tiedetä. Ainoa tieto on, että äidin iän lisääntyessä kasvaa myös trisomioiden riski. Toisaalta 2/3 lapsista joilla on 21-trisomia, syntyy nuorille äideille. Mitkään raskaudenaikaiset tapahtumat, tulehdustaudit, lääkkeet yms eivät voi aiheuttaa Downin oireyhtymää.

Vaikka nykyään raskaudenaikana on niskapoimututkimukset ja rakenneultrat, ei nekään kerro varmuudella etteikö vauvalla voisi olla kromosomipoikkeavuuksia. Me kävimme niskapoimuseulassa raskausviikolla 12+1, np oli 1,6 mm eli seulonta oli negatiivinen. Rakenneultrassa kävimme 21+3 viikolla ja kaikki oli aivan hienosti. Kuitenkin saimme Down-vauvan. Täytyy myös muistaa että siten riski voi olla päinvastainenkin; kohonnut riski saada Down-vauva niskapoimututkimuksen perusteella voi ollakin "väärä hälytys" ja vauva aivan terve, kuten eräässä tuttavaperheessämme tilanne oli. Ja tottakai se oma vauva on ihana, rakas lapsi, eikä tätä "vammaisuutta" ole tarkoitus pitääkään ensisijaisena ominaisuutena vaan kyllä se on se lapsen oma persoona... Downin oireyhtymä ei ole sairaus!!

Onko Downin oireyhtymä periytyvää?

Yleisesti ottaen ei ole. 2-3%:ssa kaikista 21-trisomioista kromosomipoikkeavuus on periytyvä, muissa muutos on syntynyt lapsen perimäaineksessa jostain syystä. Tavallisessa trisomia 21:ssa perheen seuraavien lasten riski kromosomimuutosten suhteen on 1%. Joten periytyvyys on erittäin epätodennäköistä.

Kuinka Down eroaa muista?

Ulkonäöltään Down-ihmisen voi usein tunnistaa pään ja kasvojen piirteistä, mutta kaikilla nämä piirteet eivät ole yhtä selvät. Tiituksella ainakin on hieman vinot, ylöspäin suuntautuneet silmät ja nenän puoleisissa silmäkulmissa poimut. Nenänselkä on matala. Korvalehdet ovat pienet. Suu ja nielu on normaalia ahtaampi. Kieli työntyy tästäkin syystä herkästi ulos. Mutta Tiituksella tähän vaikuttaa myös suun ja nielun heikommat lihakset, koska syöminenkin vie kauan aikaa ja nieleminen on hidasta. Myös muita ulkonaisia piirteitä saattaa olla, kuten niskan poimuisuus mitä nimenomaan raskausajan niskapoimuseulassakin seurataan. Tiituksella ei ole niskapoimuja. Ulkonaisessa kuvassa on yksilöstä toiseen vaihteluja.

Downeilla on suurentunut riski tiettyihin sairauksiin ja tulehdusherkkyys, mutta en niitä tässä rupea sen tarkemmin listaamaan. Kerron vain nyt ne asiat, mitkä tällä hetkellä koskevat meidän Tiitusta. Synnynnäinen sydänvika on noin puolella down-vauvoilla. Tiituksella on myös sydänvika, johon kuuluu kaksiliuskainen aorttaläppä, (kammioväliseinän aukko, joka on sulkeutunut itsellään) ja eteisväliseinän aukko. Ruoansulatus ei toimi Tiituksella normaalista, vaan tarvitsee ummetukseen säännöllisen Movicol junior-lääkityksen. Ummetus ja takaisinvirtaus ovat tuttuja juttuja. GERiin eli refluksiin on Tiituksella lääkityksenä Losec MUPS tällä hetkellä. Tiituksella on myös kilpirauhasen vajaatoiminta, johon lääkityksenä Thyroxin. Tiituksella on pieni nielu ja ahtaat korvakäytävät altistaa mm. korvatulehduksille. Korvat putkitettiin 1.12.08 ja samalla leikattiin kitarisat.  Nielun lihakset ovat myös "laiskat", joten meidän ruokailu kestää tavanomaista kauemmin.

Syyskuussa 08 Tiituksella alkoi paha infektiokierre jonka seurauksena Tiituksella oli sitkeä keuhkokuume. Osastolla olimme Taysissa pariin otteeseen ja lääkkeet eivät meinanneet tehota. Samaan syssyyn tuli myös korvatulehdusta ja keuhkoihin jäi atelektaasi oikean kehkon ylälohkoon sekä tiivistymää hilusseudulle.

Tiituksen diagnoosit ovat tällä hetkellä seuraavanlaiset:

-          Q90.9 Syndroma down

-          Q21.11 Bikuspinen aorttaläppä

-          Q23.11 PFO

-          E03.9 Hypotyreoosi

-          K21.9 GER

-          Q53.2 Retentio testis l.a.

-          K59.0 Obstipatio

-          H52.0 Hyperopia

-          H90.0 Hypacusis conductiva bilateralis (molempien korvien johtumistyyppinen huonokuuloisuus)

-          J45.1 Asthma bronchiale

Lisäksi lähihistoriasta löytyvät seuraavat:

Toistuvia infektioita;

-          J21.9 Obstruktiivinen bronkiitti

-          J18.9 Pneumonia

-          H66.0 Otitis media

-          H65.3 Pitkäaikainen limainen välikorvan tulehdus

-          R56.0 Kuumekouristus

-          J06.9 määrittämätön akuutti ylöhengitystieinfektio

-          paraunfluessa

Ainoa vakioinen yhteinen ominaisuus Down-ihmisillä on älyllinen kehitysvammaisuus, joka voi vaihdella lievästä erittäin vaikeaan. Down-ihmiset ovat kuitenkin erittäin tunneviisaita ja aurinkoisia ihmisiä. 

Mahdollisuus monipuoliseen ja rikkaaseen elämään

Jokaisessa lapsessa, joka syntyy tähän maailmaan, on mahdollisuuksia ja kykyjä, jotka on löydettävä ja joita täytyy tukea ja vahvistaa. Jokainen lapsi on arvokas, ainutkertainen yksilö. Lapsen syntymästä alkaa löytöretki elämään.

Kehitysvammainen lapsi kehittyy omaa, yksilöllistä tahtiaan ja hän tarvitsee paljon aikaa ja tukea jokaista kehitysvaihettaan varten. Hänellä on oikeus päivähoitoon, opetukseen, jatkokoulutukseen ja työhön. Suurin osa kehitysvammaisista selviää melko itsenäisesti aikuisena, edellyttäen, että on saanut siihen opetusta, tukea ja rohkaisua.

KEHITYSVAMMAISELLA LAPSELLA ON EDESSÄÄN MAHDOLLISUUS HYVÄÄN, MONIPUOLISEEN ELÄMÄÄN - JA TÄYSI OIKEUS SIIHEN. LISÄKSI JOKAISEN KANSSAIHMISEN ASENNE ON TÄRKEÄ. ANNAMMEHAN MAHDOLLISUUDEN?

©2017 downtiitus - suntuubi.com